"Se alguém procura a saúde, pergunta-lhe primeiro se está disposto a evitar no futuro as causas da doença; em caso contrário, abstém-te de o ajudar." (Sócrates)

quarta-feira, 28 de março de 2012

DOENÇA DE HUNTINGTON

DEFINIÇÃO



A doença de Huntington é um distúrbio hereditário e degenerativo, provocado por uma alteração genética e caracterizado por problemas motores e mentais. A principal característica é a coréia, movimentos involuntários que se manifestam por contrações musculares irregulares, espontâneas e transitórias. O sintoma está presente em mais de 90% dos portadores da enfermidade, que também apresentam emagrecimento intenso, mesmo que mantenham dieta adequada, e envelhecimento precoce.
                                 

ORIGEM


A doença foi descrita por George Huntington, em 1872. Em 1983, pesquisadores localizaram o gene que causa os sintomas numa região do cromossomo quatro. Dez anos depois, descobriu-se que no local havia uma repetição anormal de uma seqüência de substâncias chamadas nucleotídeos, que são como blocos construtores do DNA. A seqüência é formada pelos nucleotídeos citosina, adenosina e guanina (CAG) e codifica uma substância denominada glutamina.
Nos indivíduos sãos, o número de repetições da seqüência CAG é geralmente menor que 20; nos portadores da doença de Huntington, há sempre mais de 36 repetições, justamente na posição onde se encontra o gene defeituoso. A proteína codificada por esse gene, que ainda não tem função definida, foi denominada huntingtina. Pela análise do DNA de uma pessoa, verifica-se o número de repetições do CAG, o que indica se a pessoa é portadora ou não do defeito genéticoque causa a doença.


SINAIS E SINTOMAS

O raciocínio e o comportamento também são afetados. A maior parte dos pacientes sofre perdas cognitivas, mas há uma relativa preservação da memória até as fases mais adiantadas. A capacidade de concentração e a memória de curto prazo diminuem com a evolução da doença. Sintomas psiquiátricos, como mudança de personalidade, irritabilidade, apatia, instabilidade emocional e agressividade, são freqüentes e podem preceder em anos as disfunções motoras. Transtornos do humor, principalmente depressão, afetam até 60% dos portadores. As psicoses, quando ocorrem, afetam especialmente os indivíduos jovens. O risco de suicídio deve sempre ser considerado, uma vez que a incidência é de quatro a seis vezes maior nas famílias afetadas pela doença.


FISIOPATOLOGIA


A doença é degenerativa e seus sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Este dano ao cérebro acaba afetando a capacidade cognitiva como, por exemplo, o pensamento, o julgamento, a memória e também os movimentos e o equilíbrio emocional.

ESTÁGIOS DA DOENÇA



Estágio 1 - 0 a 8 anos de estabelecimento da

doença - Habilidade de trabalho preservadas.


Estágio 2 – 3 a 13 anos de estabelecimento da

doença - Declínio da capacidade de trabalhar , mas

necessita de pouco auxílio para as outras atividades.


Estágio 3 - 5 a 16 anos de estabelecimento da

doença- Incapacidade total para trabalhar,

necessitando de maior assistência nas atividades básicas.



Estágio 4 – 9 a 21 anos de estabelecimento da

doença - Necessidade maior de suporte nas

atividades de vida diárias.



Estágio 5 – 11 a 26 anos de estabelecimento da

doença - Necessidade total de suporte nas

atividades de vida diárias. Cuidado clínico em

período integral.


TRATAMENTO

  • A DH é uma enfermidade incurável;
  • O tratamento é puramente sintomático, com drogas bloqueadoras dos receptores dopaminérgicos (fenotiazinas ou Haloperidol);
  • Esses fármacos podem induzir um quadro de discinesia tardia superposta ao distúrbio crônico.


    CUIDADOS DE ENFERMAGEM


    Estágio 1
    Estágio 2
    Estágio 3
    Estágio 4
    Estágio 5
    Declínio das funções cognitivas e comportamentais.
    Declínio das funções cognitivas e comportamentais.
    Declínio das funções cognitivas e comportamentais.
    Declínio das funções cognitivas e comportamentais.
    Declínio das funções cognitivas e comportamentais.
     início da Movimentação constante e perda contínua do equilíbrio
    Movimentação constante e perda contínua do equilíbrio
    Deambulação afetada
    Deambulação bastante afetada
    Não deambula
     inicio do déficit de mastigação e deglutição
    Déficit de mastigação e deglutição (constantes engasgos)
    Aspiração e asfixia
    Impregnação medicamentosa
    Aspiração e asfixia
    Impregnação medicamentosa
    Incontinência urinaria e fecal
    Assistência de enfermagem
    Assistência de enfermagem
    Assistência de enfermagem
    Assistência de enfermagem
    Assistência de enfermagem
    OBSERVAÇÃO:
    ·Medidas de Segurança
    ·Apoio psicológico
      Suporte nutricional dieta hipercalórica
    ·Observação das atividades diárias
    ·Inicio de tratamento medicamentoso
    SUPERVISÃO:
    ·Higiene
    ·  avaliação da cavidade oral
    ·Deixar o ambiente livre de quaisquer obstáculos
    ·Dieta semi -pastosa
    ·Suporte nutricional dieta hipercalórica
    ·Re-adaptação das rotinas de vida
    ·AJUSTE DO MEDICAMENTO
    SUPERVISÃO:/AUXÍLIO:
    ·Deambulação com apoio
    ·Estimular auto cuidado
    ·Assistir parcialmente a dieta
    ·Dieta fracionada
    ·Dieta pastosa
    ·Dieta hipercalórica, hipersódica, hiperprotéica
    ·Administração das medicações
    ·Deixar o ambiente livre de quaisquer obstáculos
    ·Medidas de segurança
    ·Apoio psicológico
    AUXÍLIO:
    ·Banho de aspersão
    ·Uso de lençóis e roupas de cama macios, acolchoar laterais e cabeceira do leito, manter a pele limpa e livre de umidade
    ·Usar emolientes, hidratantes e loções de limpeza.
    ·Deixai o doente sentado pelo maior tempo possível
    ·Dieta fracionada
    ·Dieta pastosa
    ·Dieta hipercalórica, hipersódica, hiperprotéica
    ·Assistir a dieta de forma integral
    AUXÍLIO:
    ·Assistir a dieta de forma integral (SNE)
    ·Banho de aspersão
    ·Uso de lençóis e roupas de cama macios, acolchoar laterais e cabeceira do leito, manter a pele limpa e livre de umidade
    ·Usar emolientes, hidratantes e loções de limpeza.
    ·Mudança de decúbito de 3 em 3 horas
    ·Dieta fracionada
    ·Dieta pastosa e laxativa
    ·Dieta hipercalórica, hipersódica, hiperprotéica
    ·Assistir a dieta de forma integral
     






REFERÊNCIAS:

¢  ASSOCIAÇÃO BRASIL HUNTINGTON (ABH). Apoio às famílias portadoras da Doença de Huntington. Disponível em: <http://www.abh.org.br/>  . Acesso em: 15 mar. 2012.
¢  ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE DOENTES DE HUNTINGTON (APDH). Disponível em:  < http://www.huntington-portugal.com/introducao> . Acesso em: 15  mar. 2012.
¢  CHEMALE, Fernando Andersson et al. Doença de huntington. Disponível em: <http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Huntignton.pdf>. Acesso em: 19 mar. 2012.
¢   HIPOCAMPO.ORG.Disponível em:<http://www.hipocampo.org/galeria/galeriaHuntington.asp> . Acesso em: 19 mar. 2012.
¢  HUNTINGTON´S DISEASE. An informative Medical Guide Related to this disease. Disponível em: < http://www.huntington-disease.net/huntington-disease-pictures.html>. Acesso em: 19 mar. 2012.
¢  MOHAPEL, Joana M Gil; REGO, Ana Cristina. Doença de huntington: Uma revisão dos aspectos fisiopatológicos. Revista Neurociências, Coimbra, Portugal, p.4-7, 04 mar. 2011. Disponível em: <http://www.revistaneurociencias.com.br/inpress/595%20inpress.pdf>. Acesso em: 15 mar. 2012.
¢  ROBBINS, S L; COTRAN, R S (Org.). Patologia: Bases patológicas das doenças. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2005. p 1460-1461.
¢ SILVA, Flora. Doença de huntington. Disponível em: < http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/doencadehuntington.htm>. Acesso em: 19 mar. 2012.

FOTOS

PACIENTES COM DOENÇA DE HUNTINGTON



 DEGENERAÇAO  CEREBRAL NA  DOENÇA DE  HUNTINGTON

PREVALÊNCIA


Segundo odontóloga e pesquisadora Maria Aparecida Alencar,  a alagoana mostra a prevalência de portadores da doença em Feira Grande (AL), onde se concentra o maior número de portadores de DH no Brasil. A anomalia genética afeta um, em cada mil nascidos, em Feira Grande, onde até 2005 o diagnóstico era ainda desconhecido.
De acordo com a pesquisadora, o estudo teve início por acaso, depois de detectar que havia um grande número de portadores do problema, até então denominado como " nervoso" . " Após coletar informações no município, verificou que os portadores da doença apresentava relação entre si, daí a caracterização de ser um problema genético"




A alagoana Maria Aparecida Alencar apresentou na Europa estudo da prevalência da Doença de Huntington em Feira Grande.




A pesquisadora alagoana é autora de um capítulo que trata  sobre os cuidados
odontológicos em pacientes com a anomalia.
Fonte: ALAGOANA APRESENTA NA EUROPA ESTUDO SOBRE PREVALÊNCIA DA DOENÇA DE HUNTINGTON